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D006-4 遺伝学的検査エに示された難病診断に係る遺伝学的検査の受託に関して

 平成28年診療報酬改定では、「難病の患者に対する医療等に関する法律」の施行を受けて、指定難病の客観的診断基準として実施される遺伝学的検査の一部が、D006-4遺伝学的検査に エ の項目として追加されました。
 関連してこれら遺伝学的検査を受託する際の枠組みも明らかにされましたので、その概要を公表いたします。

 @D006-4 遺伝学的検査(pdf)
 AD006-4 遺伝学的検査エに示された難病診断に係る遺伝学的検査の受託に関して(pdf)
 B関連資料1:「遺伝学的検査の実施に関する指針」(pdf)
 C関連資料2:「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」日本医学会(pdf)
 D関連資料3:「希少遺伝性疾患の分子遺伝学的検査を実施する際のベストプラクティス・ガ
   イドライン」日本人類遺伝学会(pdf)
 
 
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